Deficit di adenosina deaminasi 2

Definizione

La vasculite da deficit di ADA2 è una malattia sistemica reumatologica rara, di origine genetica, causata dalle mutazioni che inattivano l'adenosina deaminasi-2, con caratteristiche variabili che associano i sintomi dell'autoinfiammazione, della vasculite e di una lieve immunodeficienza. Il quadro clinico è variabile e comprende l'infiammazione sistemica cronica o ricorrente con febbre, la livedo reticolare o racemosa, gli ictus ischemici o emorragici ad esordio precoce, la neuropatia periferica, il dolore addominale, l'epatosplenomegalia, l'ipertensione portale, la poliarterite nodosa cutanea, la citopenia di grado variabile e un deficit di immunoglobuline.