Deficiencia de adenosina desaminasa 2
ORPHA:404553· ICD-10 M30.8· Deficiency of adenosine deaminase 2
Definición
Es una enfermedad autoinflamatoria poco frecuente caracterizada por un fenotipo clínico amplio que incluye inflamación sistémica, vasculitis, accidente cerebrovascular de inicio precoz, inmunodeficiencia y fallo medular. La enfermedad se presenta típicamente en niños pequeños, aunque se han descrito casos en adultos.
- Prevalencia
- <1 / 1 000 000
- Herencia
- Autosomal recessive
- Edad de inicio
- Childhood, Infancy