Déficit en adénosine désaminase 2
ORPHA:404553· ICD-10 M30.8· Deficiency of adenosine deaminase 2
Définition
Maladie auto-inflammatoire rare caractérisée par un large phénotype clinique, associant inflammation systémique, vascularite, accident vasculaire cérébral précoce, déficit immunitaire et insuffisance médullaire, qui se manifeste le plus souvent chez les jeunes enfants, mais peut également se déclarer à l'âge adulte.
- Prévalence
- <1 / 1 000 000
- Transmission
- Autosomal recessive
- Âge de début
- Childhood, Infancy