Deficiëntie van adenosinedeaminase 2
ORPHA:404553· ICD-10 M30.8· Deficiency of adenosine deaminase 2
Definitie
Een zeldzame auto-inflammatoire aandoening, gekenmerkt door een breed klinisch fenotype van systemische inflammatie, vasculitis, vroeg optredende beroerte, immuundeficiëntie en beenmergfalen. De ziekte komt doorgaans voor bij jonge kinderen, maar er worden ook volwassen gevallen ontdekt.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal recessive
- Leeftijd van aanvang
- Childhood, Infancy