Zapalenie naczyń z powodu niedoboru ADA2

Definicja

Zapalenie naczyń z powodu niedoboru ADA2 jest rzadką, genetycznie uwarunkowaną, ogólnoustrojową chorobą reumatologiczną, spowodowaną mutacjami inaktywującymi deaminazę adenozyny 2, która charakteryzuje się kombinacją różnych cech zapalenia autoimmunologicznego, zapalenia naczyń i łagodnego niedoboru odporności. Zmienny obraz kliniczny obejmuje przewlekły lub nawracający ogólnoustrojowy stan zapalny z gorączką, siność siatkowatą (livedo reticularis) lub groniastą (livedo racemosa), udar niedokrwienny lub krwotoczny o wczesnym początku, neuropatię obwodową, bóle brzucha, powiększenie wątroby i śledziony, nadciśnienie wrotne, skórne guzkowe zapalenie tętnic, zmienną cytopenię i niedobór immunoglobulin.