RUBCN缺乏导致的常染色体隐性遗传小脑共济失调-癫痫-智力障碍综合征

ORPHA:404499· ICD-10 G11.1· Autosomal recessive cerebellar ataxia-epilepsy-intellectual disability syndrome due to RUBCN deficiency

定义

一种极为罕见的常染色体隐性遗传性小脑共济失调疾病，其特征在于早期发作的进行性，轻度至中度步态和肢体共济失调，中度至重度构音障碍，眼球震颤或眼扫视运动，通常与癫痫，中度智力障碍，语言学习延迟，和上肢反射减弱。也可合并下肢反射亢进。