Sindrome autosomica recessiva atassia cerebellare-epilessia-disabilità intellettiva da deficit di RUBCN
ORPHA:404499· ICD-10 G11.1· Autosomal recessive cerebellar ataxia-epilepsy-intellectual disability syndrome due to RUBCN deficiency
Definizione
La sindrome autosomica recessiva da deficit di RUBCN, che associa l'atassia cerebellare, l'epilessia e la disabilità intellettiva, è un'atassia cerebellare ereditaria autosomica recessiva molto rara, caratterizzata da atassia lieve-moderata progressiva ad esordio precoce che colpisce gli arti ed è apprezzabile durante la deambulazione, disartria da moderata a grave e nistagmo o movimenti saccadici di inseguimento degli occhi. Spesso si associa ad epilessia, disabilità intellettiva moderata, ritardo nell'acquisizione del linguaggio ed iporeflessia negli arti superiori. Può associarsi ad iperreflessia negli arti inferiori.
- Prevalenza
- <1 / 1 000 000
- Trasmissione
- Autosomal recessive
- Età di esordio
- Infancy