Síndrome de ataxia cerebelosa-epilepsia-discapacidad intelectual autosómico recesivo por deficiencia de RUBCN
ORPHA:404499· ICD-10 G11.1· Autosomal recessive cerebellar ataxia-epilepsy-intellectual disability syndrome due to RUBCN deficiency
Definición
Es un trastorno de ataxia cerebelosa hereditario, autosómico recesivo, muy poco frecuente, caracterizado por un inicio temprano de ataxia progresiva, de leve a moderada, que afecta a las extremidades y a la marcha, disartria de moderada a grave y nistagmo o movimientos sacádicos. Se asocia frecuentemente con epilepsia, discapacidad intelectual moderada, retraso en la adquisición del habla e hiporreflexia de las extremidades superiores. También puede asociarse a hiperreflexia de las extremidades inferiores.
- Prevalencia
- <1 / 1 000 000
- Herencia
- Autosomal recessive
- Edad de inicio
- Infancy