Zespół autosomalna recesywna atakcja móżdżkowa-padaczka-niepełnosprawność intelektualna z powodu niedoboru KIAA0226
ORPHA:404499· ICD-10 G11.1· Autosomal recessive cerebellar ataxia-epilepsy-intellectual disability syndrome due to RUBCN deficiency
- Częstość występowania
- <1 / 1 000 000
- Dziedziczenie
- Autosomal recessive
- Wiek zachorowania
- Infancy