Syndrome d'ataxie cérébelleuse autosomique récessive-épilepsie-déficience intellectuelle par déficit de RUBCN
ORPHA:404499· ICD-10 G11.1· Autosomal recessive cerebellar ataxia-epilepsy-intellectual disability syndrome due to RUBCN deficiency
Définition
Ataxie cérébelleuse autosomique récessive héréditaire rare, caractérisée par l'apparition précoce d'une forme légère à modérée d'ataxie des membres et d'une démarche ataxique progressives, d'une dysarthrie modérée à sévère et d'un nystagmus ou d'une poursuite saccadée, fréquemment associée à une épilepsie, à une déficience intellectuelle modérée, à un retard dans l'acquisition du langage et à une hyporéflexie des membres supérieurs. Une hyperréflexie des extrémités inférieures peut également être associée.
- Prévalence
- <1 / 1 000 000
- Transmission
- Autosomal recessive
- Âge de début
- Infancy