Autosomaal recessieve cerebellaire ataxie - epilepsie - intellectuele achterstand-syndroom door RUBCN-deficiëntie
ORPHA:404499· ICD-10 G11.1· Autosomal recessive cerebellar ataxia-epilepsy-intellectual disability syndrome due to RUBCN deficiency
Definitie
Een uiterst zeldzame, autosomaal recessieve, erfelijke cerebellaire ataxie, gekarakteriseerd door vroege aanvang van progressieve, milde tot matige gangataxie en ataxie van ledematen, matige tot ernstige dysartrie, en nystagmus of saccadische volgbewegingen, frequent geassocieerd met epilepsie, matige intellectuele achterstand, vertraagde spraakontwikkeling, en hyporeflexie in de bovenste ledematen. Hyperreflexie in de onderste ledematen kan ook geassocieerd zijn.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal recessive
- Leeftijd van aanvang
- Infancy