Syndrom zahrnující autozomálně recesivní cerebelární ataxii, epilepsii a mentální retardaci, způsobený deficitem KIAA0226
ORPHA:404499· ICD-10 G11.1· Autosomal recessive cerebellar ataxia-epilepsy-intellectual disability syndrome due to RUBCN deficiency
- Prevalence
- <1 / 1 000 000
- Dědičnost
- Autosomal recessive
- Věk nástupu
- Infancy