TUD缺乏导致的常染色体隐性遗传小脑共济失调-癫痫-智力障碍综合征
ORPHA:404493· ICD-10 G11.1· Autosomal recessive cerebellar ataxia-epilepsy-intellectual disability syndrome due to TUD deficiency
定义
一种罕见的遗传性共济失调，其特征是早期发作的症状性全身性癫痫，进行性小脑共济失调导致行走极度困难或轮椅依赖以及智力残疾。
- 患病率
- <1 / 1 000 000
- 遗传方式
- Autosomal recessive
- 发病年龄
- Childhood, Infancy