Sindrome autosomica recessiva atassia cerebellare-epilessia-disabilità intellettiva da deficit di TUD
ORPHA:404493· ICD-10 G11.1· Autosomal recessive cerebellar ataxia-epilepsy-intellectual disability syndrome due to TUD deficiency
Definizione
La sindrome che associa l'atassia cerebellare autosomica recessiva, l'epilessia e la disabilità intellettiva da deficit di TUD è un'atassia ereditaria rara, caratterizzata da epilessia generalizzata sintomatica ad esordio precoce, atassia cerebellare progressiva, che causa gravi difficoltà alla deambulazione o addirittura costringe i pazienti alla sedia a rotelle, e disabilità intellettiva.
- Prevalenza
- <1 / 1 000 000
- Trasmissione
- Autosomal recessive
- Età di esordio
- Childhood, Infancy