Syndrome d'ataxie cérébelleuse autosomique récessive-épilepsie-déficience intellectuelle par déficit de TUD
ORPHA:404493· ICD-10 G11.1· Autosomal recessive cerebellar ataxia-epilepsy-intellectual disability syndrome due to TUD deficiency
Définition
Ataxie héréditaire rare caractérisée par l'apparition précoce d'une épilepsie généralisée symptomatique, d'une ataxie cérébelleuse progressive à l'origine d'importantes difficultés à marcher ou d'une dépendance au fauteuil roulant, ainsi que d'une déficience intellectuelle.
- Prévalence
- <1 / 1 000 000
- Transmission
- Autosomal recessive
- Âge de début
- Childhood, Infancy