Síndrome de ataxia cerebelosa-epilepsia-discapacidad intelectual autosómico recesivo por deficiencia de TUD
ORPHA:404493· ICD-10 G11.1· Autosomal recessive cerebellar ataxia-epilepsy-intellectual disability syndrome due to TUD deficiency
Definición
Es una ataxia hereditaria poco frecuente, caracterizada por un inicio temprano de epilepsia generalizada sintomática, ataxia cerebelosa progresiva que origina graves dificultades para deambular o dependencia de silla de ruedas, así como discapacidad intelectual.
- Prevalencia
- <1 / 1 000 000
- Herencia
- Autosomal recessive
- Edad de inicio
- Childhood, Infancy