Аутосомно-рецесивний синдром мозочкової атаксії-епілепсії-інтелектуальної недостатності зумовленої дефіцитом TUD
ORPHA:404493· ICD-10 G11.1· Autosomal recessive cerebellar ataxia-epilepsy-intellectual disability syndrome due to TUD deficiency
Визначення(English summary)
A rare hereditary ataxia characterized by an early onset symptomatic generalized epilepsy, progressive cerebellar ataxia resulting in significant difficulties to walk or wheelchair dependency, and intellectual disability.
- Поширеність
- <1 / 1 000 000
- Успадкування
- Autosomal recessive
- Вік початку
- Childhood, Infancy