Síndrome de ataxia cerebelosa-epilepsia-perturbação do desenvolvimento intelectual autossómica recessiva por défice de TUD
ORPHA:404493· ICD-10 G11.1· Autosomal recessive cerebellar ataxia-epilepsy-intellectual disability syndrome due to TUD deficiency
- Prevalência
- <1 / 1 000 000
- Hereditariedade
- Autosomal recessive
- Idade de início
- Childhood, Infancy