Autosomaal recessieve cerebellaire ataxie - epilepsie - intellectuele achterstand-syndroom door TUD-deficiëntie
ORPHA:404493· ICD-10 G11.1· Autosomal recessive cerebellar ataxia-epilepsy-intellectual disability syndrome due to TUD deficiency
Definitie
Een zeldzame, erfelijke ataxie, gekarakteriseerd door een vroeg aanvangende, symptomatische, gegeneraliseerde epilepsie, progressieve cerebellaire ataxie die leidt tot significante moeilijkheden om te stappen of afhankelijkheid van een rolstoel, en intellectuele achterstand.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal recessive
- Leeftijd van aanvang
- Childhood, Infancy