FBLN1相关的发育迟缓-中枢神经系统异常-并指（趾）综合征

ORPHA:404451· ICD-10 Q87.8· FBLN1-related developmental delay-central nervous system anomaly-syndactyly syndrome

定义

与FBLN1相关的发育迟缓-中枢神经系统异常-并指畸形综合征是一种罕见的遗传性多发先天性异常/畸形综合征，其特征是运动发育迟缓，智力障碍，构音障碍，假性球症状，隐睾症以及与 FLBN1综合征基因点突变相关的并指畸形。也有黄斑变性，脑萎缩和脊髓压迫的报道。