Síndrome de retraso del desarrollo asociado a FBLN1-anomalía del sistema nervioso central-sindactilia
ORPHA:404451· ICD-10 Q87.8· FBLN1-related developmental delay-central nervous system anomaly-syndactyly syndrome
Definición
El síndrome de retraso del desarrollo asociado a FBLN1 - anomalía del sistema nervioso central - sindactilia, es un síndrome dismórfico de múltiples anomalías congénitas, genético y poco frecuente, caracterizado por retraso del desarrollo motor, discapacidad intelectual, disartria, signos pseudobulbares, criptorquidia y sindactilia asociado a una mutación puntual del gen FLBN1. También se ha descrito degeneración macular y signos de atrofia cerebral y compresión de la médula espinal.
- Prevalencia
- <1 / 1 000 000
- Herencia
- Autosomal recessive
- Edad de inicio
- Neonatal