FBLN1-abhängiges Entwicklungsverzögerung-ZNS-Anomalien-Syndaktylie-Syndrom
ORPHA:404451· ICD-10 Q87.8· FBLN1-related developmental delay-central nervous system anomaly-syndactyly syndrome
- Prävalenz
- <1 / 1 000 000
- Vererbung
- Autosomal recessive
- Erkrankungsalter
- Neonatal