Syndrome de retard de développement-anomalie du système nerveux central-syndactylie dû à des mutations de FBLN1
ORPHA:404451· ICD-10 Q87.8· FBLN1-related developmental delay-central nervous system anomaly-syndactyly syndrome
Définition
Anomalies congénitales multiples/syndrome dysmorphique rare d'origine génétique, caractérisé par un retard de développement moteur, une déficience intellectuelle, une dysarthrie, des signes de syndrome pseudo-bulbaire, une cryptorchidie et une syndactylie associée à une mutation ponctuelle du gène FLBN1. Une dégénérescence maculaire et des signes d'atrophie cérébrale et de compression médullaire ont également été rapportés.
- Prévalence
- <1 / 1 000 000
- Transmission
- Autosomal recessive
- Âge de début
- Neonatal