Zespół opóźnienie rozwoju związane z FBLN1 - wady ośrodkowego układu nerwowego - syndaktylia
ORPHA:404451· ICD-10 Q87.8· FBLN1-related developmental delay-central nervous system anomaly-syndactyly syndrome
Definicja
*Zespół opóźnienie rozwoju związane z FBLN1 - wady ośrodkowego układu nerwowego - syndaktylia jest rzadkim, genetycznie uwarunkowanym zespołem mnogich wad wrodzonych/zespołem dysmorficznym, który charakteryzuje się opóźnionym rozwojem ruchowym, niepełnosprawnością intelektualną, dyzartrią, objawami rzekomoopuszkowymi, wnętrostwem i syndaktylią i który jest związany z mutacją punktową w genie FLBN1 . Opisywano także zwyrodnienie plamki żółtej, zanik mózgu i ucisk rdzenia kręgowego.
- Częstość występowania
- <1 / 1 000 000
- Dziedziczenie
- Autosomal recessive
- Wiek zachorowania
- Neonatal