FBLN1-gerelateerde ontwikkelingsachterstand - anomalie van centraal zenuwstelsel - syndactylie-syndroom
ORPHA:404451· ICD-10 Q87.8· FBLN1-related developmental delay-central nervous system anomaly-syndactyly syndrome
Definitie
FBLN1-gerelateerd ontwikkelingsachterstand - anomalie van het centrale zenuwstelsel - syndactylie-syndroom is een zeldzaam, genetisch meervoudige congenitale anomalieën/dysmorfie-syndroom dat gekarakteriseerd wordt door vertraagde motorische ontwikkeling, intellectuele achterstand, dysartrie, pseudobulbaire tekenen, cryptorchisme, en syndactylie, geassocieerd met een puntmutatie in het gen FLBN1. Maculadegeneratie en tekenen van hersenatrofie en compressie van het ruggenmerg werden ook reeds gerapporteerd.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal recessive
- Leeftijd van aanvang
- Neonatal