Sindrome da ritardo dello sviluppo, anomalie del sistema nervoso centrale, sindattilia correlata a FBLN1
ORPHA:404451· ICD-10 Q87.8· FBLN1-related developmental delay-central nervous system anomaly-syndactyly syndrome
Definizione
La sindrome che associa il ritardo dello sviluppo, le anomalie del sistema nervoso centrale e la sindattilia correlata a FBLN1 è una malattia genetica rara da anomalie/dismorfismi congeniti multipli, caratterizzata da ritardo dello sviluppo motorio, disabilità intellettiva, disartria, segni pseudobulbari, criptorchidismo e sindattilia, causati da una mutazione puntiforme nel gene FLBN1. Può associarsi a degenerazione maculare e a segni secondari all'atrofia cerebrale e alla compressione del midollo spinale.
- Prevalenza
- <1 / 1 000 000
- Trasmissione
- Autosomal recessive
- Età di esordio
- Neonatal