部分胼胝体发育不全-小脑蚓部发育不全伴后颅窝囊肿综合征

ORPHA:401959· ICD-10 Q04.3· Partial corpus callosum agenesis-cerebellar vermis hypoplasia with posterior fossa cysts syndrome

定义

胼胝体部分发育不全-小脑蚓部发育不全伴后颅窝囊肿综合征是一种罕见的遗传性脑畸形伴有癫痫综合征，其特征是严重的整体发育迟缓，无行走能力，无言语能力，顽固性癫痫，胼胝体部分发育不全和小脑蚓部发育不全伴窝后窝囊肿。