Sindrome da agenesia parziale del corpo calloso ed ipoplasia del verme cerebellare con cisti della fossa posteriore
ORPHA:401959· ICD-10 Q04.3· Partial corpus callosum agenesis-cerebellar vermis hypoplasia with posterior fossa cysts syndrome
Definizione
La sindrome che associa l'agenesia parziale del corpo calloso e l'ipoplasia del verme cerebellare con cisti della fossa cranica posteriore è una malformazione cerebrale ereditaria rara associata ad epilessia; è caratterizzata da grave ritardo dello sviluppo globale, incapacità di deambulare, assenza del linguaggio verbale, epilessia non trattabile, agenesia parziale del corpo calloso ed ipoplasia del verme cerebellare con cisti della fossa posteriore.
- Prevalenza
- <1 / 1 000 000
- Trasmissione
- Autosomal recessive
- Età di esordio
- Neonatal