Síndrome de agenesia parcial del cuerpo calloso-hipoplasia del vermis cerebeloso con quistes de la fosa posterior
ORPHA:401959· ICD-10 Q04.3· Partial corpus callosum agenesis-cerebellar vermis hypoplasia with posterior fossa cysts syndrome
Definición
El síndrome de agenesia parcial del cuerpo calloso - hipoplasia del vermis cerebeloso con quistes de la fosa posterior, es una malformación cerebral hereditaria y poco frecuente, con síndrome epiléptico, caracterizado por grave retraso global del desarrollo sin capacidad para deambular y ausencia del lenguaje verbal, epilepsia intratable, agenesia parcial del cuerpo calloso e hipoplasia del vermis cerebeloso con quistes de la fosa posterior.
- Prevalencia
- <1 / 1 000 000
- Herencia
- Autosomal recessive
- Edad de inicio
- Neonatal