Syndrome d'agénésie partielle du corps calleux-hypoplasie du vermis avec kystes de la fosse postérieure
ORPHA:401959· ICD-10 Q04.3· Partial corpus callosum agenesis-cerebellar vermis hypoplasia with posterior fossa cysts syndrome
Définition
Syndrome rare et héréditaire de malformations cérébrales associées à une épilepsie, caractérisé par un retard de développement global sévère sans acquisition de la marche ni du langage verbal, ainsi que par une épilepsie réfractaire, une agénésie partielle du corps calleux et une hypoplasie du vermis du cervelet avec kystes de la fosse postérieure.
- Prévalence
- <1 / 1 000 000
- Transmission
- Autosomal recessive
- Âge de début
- Neonatal