Partiële agenesie van corpus callosum - hypoplasie van vermis cerebelli met cysten in fossa posterior-syndroom
ORPHA:401959· ICD-10 Q04.3· Partial corpus callosum agenesis-cerebellar vermis hypoplasia with posterior fossa cysts syndrome
Definitie
Partiële agenesie van het corpus callosum - hypoplasie van de cerebellaire vermis met cysten in de posterieure fossa-syndroom is een zeldzame, erfelijke, cerebrale malformatie met epilepsiesyndroom, en wordt gekarakteriseerd door ernstige algehele ontwikkelingsachterstand met onvermogen om te stappen en afwezigheid van verbale taal, hardnekkige epilepsie, partiële agenesie van het corpus callosum en hypoplasie van de cerebellaire vermis met cysten in de posterieure fossa.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal recessive
- Leeftijd van aanvang
- Neonatal