Синдром часткової агенезії мозолистого тіла-гіпоплазії червяка мозочка з кістами задньої черепної ямки
ORPHA:401959· ICD-10 Q04.3· Partial corpus callosum agenesis-cerebellar vermis hypoplasia with posterior fossa cysts syndrome
Визначення(English summary)
Partial corpus callosum agenesis-cerebellar vermis hypoplasia with posterior fossa cysts syndrome is a rare, hereditary, cerebral malformation with epilepsy syndrome characterized by severe global developmental delay with no ability to walk and no verbal language, intractable epilepsy, partial agenesis of the corpus callosum and cerebellar vermis hypoplasia with posterior fossa cysts.
- Поширеність
- <1 / 1 000 000
- Успадкування
- Autosomal recessive
- Вік початку
- Neonatal