Zespół częściowej agenezji ciała modzelowatego, hipoplazji robaka móżdżku z torbielami tylnego dołu czaszki
ORPHA:401959· ICD-10 Q04.3· Partial corpus callosum agenesis-cerebellar vermis hypoplasia with posterior fossa cysts syndrome
Definicja
*Zespół częściowej agenezji ciała modzelowatego, hipoplazji robaka móżdżku z torbielami tylnego dołu czaszki jest rzadką, dziedziczną wadą rozwojową mózgu z zespołem padaczkowym, która charakteryzuje się ciężkim, całościowym opóźnieniem rozwoju bez osiągnięcia zdolności do samodzielnego chodzenia i bez języka werbalnego, nieuleczalną padaczką, częściową agenezją ciała modzelowatego i hipoplazją robaka móżdżku z torbielami tylnego dołu czaszki.
- Częstość występowania
- <1 / 1 000 000
- Dziedziczenie
- Autosomal recessive
- Wiek zachorowania
- Neonatal