碳酸酐酶VA缺乏症导致的高氨性脑病
ORPHA:401948· ICD-10 E74.8· Hyperammonemic encephalopathy due to carbonic anhydrase VA deficiency
定义
一种罕见的遗传性先天性代谢异常，其特征是婴儿期或幼儿期脑病急性发作。除了这类突发性急性事件外，该疾病病程相对良性。存在多种代谢异常，包括代谢性酸中毒，呼吸性碱中毒，低血糖，血清乳酸和丙氨酸增加。
- 患病率
- <1 / 1 000 000
- 遗传方式
- Autosomal recessive
- 发病年龄
- Childhood, Infancy, Neonatal