Hyperammonämische Enzephalopathie durch Carboanhydrase VA-Mangel
ORPHA:401948· ICD-10 E74.8· Hyperammonemic encephalopathy due to carbonic anhydrase VA deficiency
Definition
Eine seltene, angeborene Stoffwechselstörung, die durch einen akuten Ausbruch einer Enzephalopathie im Säuglingsalter oder in der frühen Kindheit gekennzeichnet ist. Abgesehen von diesen episodischen akuten Ereignissen nimmt die Störung einen relativ gutartigen Verlauf. Es liegen mehrere Stoffwechselanomalien vor, einschließlich metabolischer Azidose, respiratorischer Alkalose, Hypoglykämie, erhöhtem Serumlaktat und Alanin.
- Prävalenz
- <1 / 1 000 000
- Vererbung
- Autosomal recessive
- Erkrankungsalter
- Childhood, Infancy, Neonatal