Hyperammoniëmische encefalopathie door deficiëntie van koolzuuranhydrase VA
ORPHA:401948· ICD-10 E74.8· Hyperammonemic encephalopathy due to carbonic anhydrase VA deficiency
Definitie
Een zeldzame, erfelijke, aangeboren stofwisselingsziekte die gekarakteriseerd wordt door een acute aanvang van encefalopathie in de zuigelingentijd of vroege kindertijd. Buiten deze episodische acute voorvallen kent de stoornis een relatief goedaardig verloop. Er zijn meerdere metabole anomalieën aanwezig, waaronder metabole acidose, respiratoire alkalose, hypoglycemie, en verhoogde gehaltes van lactaat en alanine in het serum.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal recessive
- Leeftijd van aanvang
- Childhood, Infancy, Neonatal