Encefalopatía hiperamonémica por deficiencia de anhidrasa carbónica VA
ORPHA:401948· ICD-10 E74.8· Hyperammonemic encephalopathy due to carbonic anhydrase VA deficiency
Definición
Es un error innato del metabolismo, hereditario y poco frecuente, caracterizado por un inicio agudo de encefalopatía en la lactancia o en la infancia temprana. Al margen de estos episodios agudos, el trastorno sigue un curso relativamente benigno. Esta enfermedad presenta múltiples anomalías metabólicas, tales como acidosis metabólica, alcalosis respiratoria, hipoglucemia e incremento de los niveles séricos de lactato y de alanina.
- Prevalencia
- <1 / 1 000 000
- Herencia
- Autosomal recessive
- Edad de inicio
- Childhood, Infancy, Neonatal