Hyperamonemická encefalopatie způsobená deficitem VA karbonyl dehydrogenázy
ORPHA:401948· ICD-10 E74.8· Hyperammonemic encephalopathy due to carbonic anhydrase VA deficiency
- Prevalence
- <1 / 1 000 000
- Dědičnost
- Autosomal recessive
- Věk nástupu
- Childhood, Infancy, Neonatal