Encefalopatia con iperammoniemia da deficit di anidrasi carbonica VA

Definizione

È un difetto congenito ereditario raro del metabolismo, caratterizzato da encefalopatia ad esordio acuto nel periodo neonatale o nella prima infanzia. Al di là degli episodi acuti, la malattia ha un decorso relativamente benigno. I pazienti presentano diverse anomalie metaboliche, che comprendono l'acidosi metabolica, l'alcalosi respiratoria, l'ipoglicemia e l'aumento dei livelli di lattato ed alanina nel siero.