Encefalopatia hiperamonowa z powodu niedoboru anhydrazy węglanowej VA
ORPHA:401948· ICD-10 E74.8· Hyperammonemic encephalopathy due to carbonic anhydrase VA deficiency
- Częstość występowania
- <1 / 1 000 000
- Dziedziczenie
- Autosomal recessive
- Wiek zachorowania
- Childhood, Infancy, Neonatal