Zespół mikrodelecji 14q24.1q24.3
ORPHA:401935· ICD-10 Q93.5· 14q24.1q24.3 microdeletion syndrome
Definicja
*Zespół mikrodelecji 14q24.1q24.3 jest rzadkim, genetycznie uwarunkowanym zespołem niepełnosprawności intelektualnej; charakteryzuje się niepełnosprawnością intelektualną lekkiego stopnia, opóźnionym rozwojem mowy, wrodzonymi wadami serca, brachydaktylią i dysmorficznymi cechami twarzy
- Częstość występowania
- <1 / 1 000 000
- Dziedziczenie
- Unknown
- Wiek zachorowania
- Neonatal