Sindrome da microdelezione 14q24.1q24.3
ORPHA:401935· ICD-10 Q93.5· 14q24.1q24.3 microdeletion syndrome
Definizione
La sindrome da microdelezione 14q24.1q24.3 è una disabilità intellettiva sindromica genetica rara, caratterizzata da disabilità intellettiva lieve, ritardo nello sviluppo del linguaggio, cardiopatie congenite, brachidattilia e dismorfismi facciali.
- Prevalenza
- <1 / 1 000 000
- Trasmissione
- Unknown
- Età di esordio
- Neonatal