Синдром мікроделеції 14q24.1q24.3
ORPHA:401935· ICD-10 Q93.5· 14q24.1q24.3 microdeletion syndrome
Визначення(English summary)
14q24.1q24.3 microdeletion syndrome is a rare, genetic, syndromic intellectual disability characterized by mild intellectual disability, delayed speech development, congenital heart defects, brachydactyly and dysmorphic facial features.
- Поширеність
- <1 / 1 000 000
- Успадкування
- Unknown
- Вік початку
- Neonatal