Syndrome de microdélétion 14q24.1q24.3
ORPHA:401935· ICD-10 Q93.5· 14q24.1q24.3 microdeletion syndrome
Définition
Déficience intellectuelle syndromique rare, d'origine génétique, caractérisée par une déficience intellectuelle légère, un retard de développement de la parole, des malformations cardiaques congénitales, une brachydactylie et une dysmorphie faciale.
- Prévalence
- <1 / 1 000 000
- Transmission
- Unknown
- Âge de début
- Neonatal