Síndrome de microdeleción 14q24.1q24.3
ORPHA:401935· ICD-10 Q93.5· 14q24.1q24.3 microdeletion syndrome
Definición
El síndrome de microdeleción 14q24.1q24.3, es un trastorno sindrómico poco frecuente, caracterizado por discapacidad intelectual leve, retraso del habla, defectos cardíacos congénitos, braquidactilia y rasgos faciales dismórficos.
- Prevalencia
- <1 / 1 000 000
- Herencia
- Unknown
- Edad de inicio
- Neonatal