常染色体隐性遗传痉挛性截瘫69型

ORPHA:401830· ICD-10 G11.4· Autosomal recessive spastic paraplegia type 69

定义

常染色体隐性遗传性痉挛性截瘫69型是一种罕见的、复杂性遗传性痉挛性截瘫疾病，其特征为婴儿期起病的进行性下肢痉挛、整体发育迟缓、反射亢进、阵挛和足底伸肌反射。本病还与构音障碍、智力残疾、白内障和听力障碍有关。