Autosomalna recesywna paraplegia spastyczna typu 69
ORPHA:401830· ICD-10 G11.4· Autosomal recessive spastic paraplegia type 69
Definicja
*Autosomalna recesywna paraplegia spastyczna typu 69 jest rzadką, złożoną, dziedziczną paraplegią spastyczną, która charakteryzuje się spastycznością kończyn dolnych o początku w wieku niemowlęcym, całościowym opóźnieniem rozwoju, wygórowaniem odruchów, stopotrząsem i obecnym objawem Babińskiego, z towarzyszącą dyzartrią, niepełnosprawnością intelektualną, zaćmą i niedosłuchem.
- Częstość występowania
- <1 / 1 000 000
- Dziedziczenie
- Autosomal recessive
- Wiek zachorowania
- Infancy