Paraplegia spastica autosomica recessiva tipo 69
ORPHA:401830· ICD-10 G11.4· Autosomal recessive spastic paraplegia type 69
Definizione
La paraplegia spastica autosomica recessiva tipo 69 è una paraplegia spastica ereditaria complessa rara, che esordisce nella prima infanzia con spasticità progressiva degli arti inferiori, ritardo dello sviluppo globale, iperreflessia, clonie, risposte plantari in estensione, disartria, disabilità intellettiva, cataratta e compromissione dell'udito.
- Prevalenza
- <1 / 1 000 000
- Trasmissione
- Autosomal recessive
- Età di esordio
- Infancy