Autosomaal recessieve spastische paraplegie type 69
ORPHA:401830· ICD-10 G11.4· Autosomal recessive spastic paraplegia type 69
Definitie
Autosomaal recessieve spastische paraplegie type 69 is een zeldzame, complexe erfelijke spastische paraplegie die gekarakteriseerd wordt door infantiele aanvang van progressieve spasticiteit van de onderste ledematen, algehele ontwikkelingsachterstand, hyperreflexie, clonus en pathologische voetzoolreflexen, geassocieerd met dysartrie, intellectuele beperking, cataracten en gehoorstoornis.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal recessive
- Leeftijd van aanvang
- Infancy