Аутосомно-рецесивна спастична параплегія, тип 69
ORPHA:401830· ICD-10 G11.4· Autosomal recessive spastic paraplegia type 69
Визначення(English summary)
A rare, complex hereditary spastic paraplegia disorder characterized by infantile onset of progressive lower limb spasticity, global developmental delay, hyperreflexia, clonus and extensor plantar reflexes, associated with dysarthria, intellectual disability, cataracts and hearing impairment.
- Поширеність
- <1 / 1 000 000
- Успадкування
- Autosomal recessive
- Вік початку
- Infancy